Vývoj a současný stav prenatální diagnostiky nejčastějších aneuploidií
Prenatal diagnosis of the most frequent aneuploidies: development and current situation
bakalářská práce (OBHÁJENO)
![Náhled dokumentu](/bitstream/handle/20.500.11956/56422/thumbnail.png?sequence=7&isAllowed=y)
Zobrazit/ otevřít
Trvalý odkaz
http://hdl.handle.net/20.500.11956/56422Identifikátory
SIS: 131092
Kolekce
- Kvalifikační práce [19600]
Autor
Vedoucí práce
Oponent práce
Polívková, Zdeňka
Fakulta / součást
Přírodovědecká fakulta
Obor
Molekulární biologie a biochemie organismů
Katedra / ústav / klinika
Katedra antropologie a genetiky člověka
Datum obhajoby
12. 9. 2013
Nakladatel
Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakultaJazyk
Čeština
Známka
Dobře
Klíčová slova (česky)
prenatální diagnostika, aneuploidie, biochemický screening, ultrazvukový screening, FISH, QF-PCRKlíčová slova (anglicky)
prenatal diagnosis, aneuploidies, biochemical screening, ultrasound screening, FISH, QF-PCRPrenatální diagnostika se z velké části zabývá odhalováním aneuploidií, protože jsou nejčastější příčinou mentálního a fyzického postižení v dětském věku a perinatálního úmrtí. Fetální buňky jsou v současnosti získávány téměř výhradně invazivními metodami prenatální diagnostiky, které s sebou nesou určité riziko spontánního potratu. K eliminaci tohoto rizika jsou screeningem nejprve vybrána těhotenství s vysokým rizikem výskytu aneuploidie a následně jsou fetální buňky analyzovány cytogenetickými a molekulárně-genetickými metodami. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
Prenatal diagnosis mainly focuses on revealing aneuploidies - the most frequent cause of mental and physical retardation in the childhood and perinatal death. Nowadays, fetal cells are obtained by invasive methods of prenatal diagnosis with some risk of spontaneous miscarriage. To eliminate those perils only pregnancies detected by screening as presenting high risk of aneuploidies are subjected to the cytogenetic and molecular-genetic methods. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)