Laktázová perzistencia vo východnej Afrike - rozšírenie a genetická variabilita

Abstract

Subsistenčné stratégie jednotlivých ľudských populácií zanechali v minulosti stopy, ktoré sú dnes rozpoznateľné v genetickej štruktúre ich potomkov. Jedným z príkladov je laktázová perzistencia (LP), vyskytujúca sa predovšetkým v populáciách, u ktorých bola v minulosti rozšírená mliečna produkcia a konzumácia čerstvého mlieka. LP je zároveň príkladom paralelnej evolúcie, keďže sa vyvinula nezávisle vo viacerých populáciách Afriky a Eurázie. S týmto fenotypom je spojených päť známych variant jednobodového polymorfizmu (SNP - single nucleotide polymorphism). Varianta označovaná -13 910*T je typická pre západnú Euráziu a pastoralistov západoafrického Sahelu, zatiaľ čo varianta -13 915*G dominuje na Arabskom polostrove a medzi východosahelskými Arabmi. V populáciách východnej Afriky sa okrem týchto dvoch variant vyskytujú ešte ďalšie tri, a síce -14 010*C, -14 009*G a -13 907*G. Cieľom tejto diplomovej práce je prostredníctvom analýzy doteraz nepreskúmanej populácie zo Somalilandu rozšíriť poznatky o LP v regióne východnej Afriky. Analyzovaných bolo takmer 100 vzoriek DNA z tejto oblasti, u ktorých bol sekvenovaný úsek zahŕňajúci všetky pro-LP varianty. Získané údaje boli podrobené základným populačne-genetickým testom a dané do kontextu s už publikovanými dátami z východnej Afriky. Na ich základe bola...

The subsistence strategies of human populations have left traces in the past that are recognizable today in the genetic structure of their descendants. One example is lactase persistence (LP), which occurs primarily in populations where dairy production and consumption of fresh milk were widespread in the past. LP is also an example of parallel evolution, as it evolved independently in several populations in Africa and Eurasia. Five known single nucleotide polymorphism (SNP) variants are associated with this phenotype. The variant designated -13 910*T is typical for Western Eurasia and pastoralists of the West African Sahel, while the variant -13 915*G dominates in the Arabian Peninsula and among the Arabs of the East Sahel. In addition to these two variants, three more occur in East African populations, namely -14 010*C, -14 009*G and -13 907*G. The aim of this thesis is to expand knowledge about LP in the East African region by analyzing a previously unexplored population from Somaliland. Almost 100 DNA samples from this region were analyzed, in which a section including all pro-LP variants was sequenced. The obtained data were subjected to basic population-genetic tests and put into context with already published data from East Africa. On their basis, a statistical interpretation of LP frequency...