2. lékařská fakulta: Recent submissions
Now showing items 21-40 of 1921
-
Molekulárně genetická analýza chromozomální oblasti 15q11-q13 u syndromů Prader-Willi a Angelman
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2006)Date of defense: 18. 12. 2006In the novel The Pickwick Papers, author Charles Dickens describes a fat boy with red cheeks and a sleepy expression. The boy is characterized as a small ball, an insatiable eater, and a "boa constrictor." Such a description ... -
Posttranslační modifikace proteinů - jejich analýza a fyziologické aspekty
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2007)Date of defense: 26. 9. 2007This thesi s is eoneerned with the deteetion of posttranslational modifieation of proteins. These proteins are identified using liquid ehromatography and eapillary eleetrophoresis, their eoupling and eoupling to mass ... -
Optimalizace léčebných a diagnostických postupů a chirurgické intervence u pacientů s vrozenou vývojovou vadou gastrointestinálního traktu se zaměřením na střevní obstrukci a anorektální malformace
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2018)Date of defense: 20. 3. 2018Aim: The aim of our study in the group of patients with anorectal malformations (ARM) was to evaluate the possibility of substituting contrast fistulogram (FG) and distal pressure colostogram (DPCG) by a modified pelvic ... -
Laboratorní markery biologického účinku interferonu ß a jejich prognostický význam u pacientů s roztroušenou sklerózou
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2017)Date of defense: 2. 10. 2017The aim of this thesis is to assess the interferon ß (IFNß) bioactivity during the long-term IFNß treatment in patients with relapse remitting multiple sclerosis. Myxovirus resistance protein A (MxA) is a marker of IFNß ... -
Výskyt roztroušené sklerózy u pacientů s nespecifickými střevními záněty (IBD)
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2018)Date of defense: 19. 4. 2018Ročková Summary Inflammatory bowel diseases (IBD) - Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC) are associated with various extraintestinal manifestations (EM). These manifestations may involve virtually any organ ... -
Využití masivně paralelního sekvenování nové generace pro diagnostiku hereditární spastické paraparézy: Příspěvek k rozvoji DNA diagnostiky vysoce heterogenního onemocnění
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2018)Date of defense: 12. 9. 2018Doctoral thesis Anna Uhrová Mészárosová, MSc. The Application of Massively Parallel Next Generation Sequencing Technologies for Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegia: A Contribution to the Development of DNA Diagnosis ... -
Využití masivně paralelních sekvenačních technologií pro objasňování příčin časných dědičných nesyndromových poruch sluchu u českých pacientů
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2018)Date of defense: 17. 1. 2018Deafness is the most frequent sensorial disease and its prevalence in dependance of its type ranges from 1:300 to 1:1000 newborns More than 50% of congenital hearing loss is assumed to have genetic origine and it is known ... -
Molekulárně cytogenetická diagnostika marker chromozomů
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2018)Date of defense: 12. 9. 2018Supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are a relatively rare cytogenetic phenomenon. Their laboratory examination is often difficult, and the clinical interpretation is even more challenging. The main reason is that most ... -
Zpracování dat z vysokokapacitního DNA sekvenování pro studium variability genomu a transkriptomu.
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2018)Date of defense: 12. 9. 2018Massive parallel sequencing (MPS) data analysis tasks are often computationally demanding and their execution time would take too long using standard computing machines. Thus there is a need for parallelization of this ... -
Poškození prostorové kognice jako časný markerneurodegenerativních onemocnění
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2018)Date of defense: 28. 5. 2018Aging of population with related increase of incidence of neurodegenerative diseases mostly Alzheimer disease (AD), poses a serious socioeconomic problem. In the recent years, research has been focused on specific early ... -
Gene expression profiling and functional characterization of NG2 glia during aging and in CNS pathologies
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2018)Date of defense: 8. 1. 2018Ischemie stroke and Alzheimer's disease belong to the most comrnon cause of death and Jong-term debility in civilized countries. Since sufferers from these disorders are not often self-sufficient and the cosi of care climbs ... -
Vliv mutací ve vybraných genech na fungování beta buňky
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2018)Date of defense: 15. 2. 2018Pancreatic β-cells play a crucial role in the regulation of insulin secretion. Congenital defects in the genes encoding proteins that are necessary for the proper β-cell function are responsible for rare conditions affecting ... -
Moderní matematické metody ve studiu imunitní rekonstituce a imunodeficiencí
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2018)Date of defense: 21. 9. 2018In this thesis we present new analytical and integrative approaches for broad spectrum of applications of flow cytometry. CVID Large (88 individuals) cohort of CVID patients was immunopheno- typed by flow cytometry. The ... -
Objasnění genetických příčin u vzácných neurologických onemocnění: přínos nových postupů využívajících data z masivně paralelního sekvenování
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2025)Date of defense: 18. 9. 2025The elucidation of genetic causes in rare neurological diseases: the contribution of new methods using data from next generation sequencing Abstract The thesis describes the benefits of enhancing/implementing bioinformatics ... -
Průkaz a význam genetických změn u vybraných neuroektodermálních nádorů detekovaných pomocí molekulárně biologických metod
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2025)Date of defense: 18. 9. 2025Detection and significance of genetic changes in selected neuroectodermal tumours detected by molecular biological methods Abstract NBLa, pheochromocytoma, and paraganglioma represent a heterogeneous group of tumours with ... -
Riziko celiakie v asociaci s viry lidského střeva
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2025)Date of defense: 18. 9. 2025Celiac disease (CD) is a chronic multifactorial immune-mediated disorder that most often develops during infancy in genetically predisposed subjects consuming gluten. However, only a small proportion of individuals with a ... -
Studium mechanismů vedoucích k nadměrnému vzrůstu člověka s využitím molekulárně genetických analýz
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2025)Date of defense: 18. 9. 2025Tall stature is a phenotype that is generally perceived positively; but it may be associated with health risks such as cardiovascular, musculoskeletal, and oncological complications. Nevertheless, the diagnostic evaluation ... -
Vliv tonsilektomie na leukocytární charakteristiky pacientů se syndromem PFAPA
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2018)Date of defense: 23. 4. 2018PFAPA (Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis, Adenitis) syndrome is a benign inflammatory disease of childhood characterized by recurrent febrile episodes associated with aphthous stomatitis, pharyngitis and ... -
Vitamin K a vitamin K dependentní proteiny u metabolických a degenerativních chorob skeletu
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2025)Date of defense: 18. 6. 2025This dissertation investigates the effects of vitamin K2 (VK2) on metabolic and degenerative skeletal disorders, focusing on calcific tendinitis of the shoulder (CTS), heterotopic ossifications (HO) following total hip ... -
Molecular and phenotypic markers determining the spread of gram-positive nosocomial pathogens
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2025)Date of defense: 9. 9. 2025Healthcare-associated infections (HAIs) pose a significant burden on both healthcare facilities and patients. Among the most prevalent Gram-positive HAI pathogens are vancomycin- resistant enterococci (VRE), methicillin-resistant ...