Nové přístupy léčby u pacientů s TEL/AML1 pozitivní akutní lymfoblastickou leukémií

Abstract

Leukemia is characterized by the accumulation of immature, abnormal blood cells in the blood and bone marrow, which compete with normal hematopoietic cells. This condition leads to the failure of normal hematopoiesis, manifesting as anemia, infections, and bleeding. In addition, leukemic cells can invade other tissues and organs. The suppression of normal blood formation is directly related to the clinical symptoms of the disease. Based on clinical presentation, leukemia is classified as either acute (AL) or chronic, and based on the type of cells from which it originates, it is divided into two main groups: lymphoid and myeloid. In children, leukemia accounts for about one-third of all cancers. Of these, approximately 80% are acute lymphoblastic leukemia (ALL), with an incidence of 3 new cases per 100,000 children and adolescents under the age of 15 per year. In the Czech Republic, approximately 65-70 children are diagnosed annually. Another 15-20% of cases are acute myeloid leukemia, with the remaining cases being chronic myeloid leukemia and other related types. The most common age at diagnosis is between 2 and 6 years. Molecular analyses of common genetic abnormalities in leukemic cells have contributed to a better understanding of the pathogenesis and to improved prognosis of ALL in children....

Leukémie je charakterizována akumulací nezralých, abnormálních krevních buněk v krvi a kostní dřeni, které kompetují s normálními hematopoetickými buňkami. Tento stav vede k selhání normální hematopoézy, projevujícímu se anemií, infekcemi a krvácením, leukemické buňky navíc mohou invadovat do ostatních tkání a orgánů. Potlačení normální krvetvorby souvisí s klinickými symptomy onemocnění. Na základě klinických projevů se leukémie dělí na akutní (AL) a chronické a na základě typů buněk, ze kterých pocházejí, do dvou hlavních skupin na Iymfoidní a myeloidní. U dětí tvoří leukémie asi 1/3 všech nádorových onemocně n í. Z toho 80% tvoří akutní lymfoblastická leukémie (ALL), incidence je 3 nové případy /100 000 dětí a adolescentů do 15 věku života za jeden rok. V České republice onemocní ročně asi 65-70 dětí. Dalších 15-20% tvoří akutní myeloidní leukémie a zbylé případy jsou chronické myeloidní leukémie a ostatní typy příbuzné leukémie. Nejčastěji je toto onemocnění diagnostikováno mezi 2. a 6. rokem života. Molekulární analýzy běžných genetických abnormalit v leukemických buňkách přispěly k porozumění patogeneze a ke zlepšení prognózy ALL u dět í (1 ,2 ). Chromosomální přestavby u tohoto onemoc nění často přítomné způsobují aberantní expresi protoonkogenů a tvoří fúzní geny, které kódují konstitutivně aktivní...