Spinocerebelární ataxie v České republice

Zumrová, Alena

Spinocerebellar ataxia in the Czech Republic

dc.contributor.advisor	Růžička, Evžen
dc.creator	Zumrová, Alena
dc.date.accessioned	2025-04-16T07:18:38Z
dc.date.available	2025-04-16T07:18:38Z
dc.date.issued	2007
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/20.500.11956/197831
dc.description.abstract	V předchozích kapitolách jsem se snažila s odkazy na publikované práce a přednášky nastínit svou cestu ve vývoji názorů na spinocerebelární ataxie - od počátečního rozporu v samotném pohledu "syndrom" a "nemoc", přes problémy validity vlastního neurologického klinického vyšetření až po pokorný návrat k historickým literárním pramenům s detailními popisy neurologického nálezu a průběhu nemocnění u nemocných, podle nichž byly původní klinické jednotky koncipovány. Ve snaze po orientaci v této spletité oblasti jsem vytvořila několik více či méně zdařilých schémat možných vyšetřovacích postupů, zaobírala se i vzácnými formami metabolických chorob a vyšetřila stovky pacientů. Zásadním a neočekávaným problémem byla zpočátku neznalost a poměrně obtížná akceptovatelnost nově objevených neurogenetických jednotek širokou neurologickou i genetickou veřejností. Kapitola neurodegenerativních onemocnění nebyla nikdy příliš "populární" pro obtížnost široké diferenciální diagnostiky i téměř naprostou absenci kauzálních terapeutických možností. Je pravda, že v současné době poskytují metody DNA analýzy mnohem širší možnosti verifikace onemocnění, avšak rozpaky nad cílenou terapií zůstávají. V důsledku současného pokroku na všech úrovních medicínských a dalších věd dochází sice ke sjednocování pohledu na původní...	cs_CZ
dc.language	Čeština	cs_CZ
dc.language.iso	cs_CZ
dc.publisher	Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta	cs_CZ
dc.title	Spinocerebelární ataxie v České republice	cs_CZ
dc.type	dizertační práce	cs_CZ
dcterms.created	2007
dcterms.dateAccepted	2007-05-14
dc.description.department	Mimofakultní pracoviště	cs_CZ
dc.description.department	Units out of CU	en_US
dc.description.faculty	Second Faculty of Medicine	en_US
dc.description.faculty	2. lékařská fakulta	cs_CZ
dc.identifier.repId	139924
dc.title.translated	Spinocerebellar ataxia in the Czech Republic	en_US
dc.contributor.referee	Martásek, Pavel
dc.contributor.referee	Kubala Havrdová, Eva
dc.contributor.referee	Bareš, Martin
thesis.degree.name	Ph.D.
thesis.degree.level	doktorské	cs_CZ
thesis.degree.discipline	NEUROVEDY	cs_CZ
thesis.degree.program	Neurosciences	en_US
thesis.degree.program	Neurovědy	cs_CZ
uk.thesis.type	dizertační práce	cs_CZ
uk.taxonomy.organization-cs	2. lékařská fakulta::Mimofakultní pracoviště	cs_CZ
uk.taxonomy.organization-en	Second Faculty of Medicine::Units out of CU	en_US
uk.faculty-name.cs	2. lékařská fakulta	cs_CZ
uk.faculty-name.en	Second Faculty of Medicine	en_US
uk.faculty-abbr.cs	2.LF	cs_CZ
uk.degree-discipline.cs	NEUROVEDY	cs_CZ
uk.degree-program.cs	Neurovědy	cs_CZ
uk.degree-program.en	Neurosciences	en_US
thesis.grade.cs	Prospěl/a	cs_CZ
thesis.grade.en	Pass	en_US
uk.abstract.cs	V předchozích kapitolách jsem se snažila s odkazy na publikované práce a přednášky nastínit svou cestu ve vývoji názorů na spinocerebelární ataxie - od počátečního rozporu v samotném pohledu "syndrom" a "nemoc", přes problémy validity vlastního neurologického klinického vyšetření až po pokorný návrat k historickým literárním pramenům s detailními popisy neurologického nálezu a průběhu nemocnění u nemocných, podle nichž byly původní klinické jednotky koncipovány. Ve snaze po orientaci v této spletité oblasti jsem vytvořila několik více či méně zdařilých schémat možných vyšetřovacích postupů, zaobírala se i vzácnými formami metabolických chorob a vyšetřila stovky pacientů. Zásadním a neočekávaným problémem byla zpočátku neznalost a poměrně obtížná akceptovatelnost nově objevených neurogenetických jednotek širokou neurologickou i genetickou veřejností. Kapitola neurodegenerativních onemocnění nebyla nikdy příliš "populární" pro obtížnost široké diferenciální diagnostiky i téměř naprostou absenci kauzálních terapeutických možností. Je pravda, že v současné době poskytují metody DNA analýzy mnohem širší možnosti verifikace onemocnění, avšak rozpaky nad cílenou terapií zůstávají. V důsledku současného pokroku na všech úrovních medicínských a dalších věd dochází sice ke sjednocování pohledu na původní...	cs_CZ
uk.file-availability	V
uk.grantor	Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, Mimofakultní pracoviště	cs_CZ
thesis.grade.code	P
dc.contributor.consultant	Syková, Eva
uk.publication-place	Praha	cs_CZ
uk.thesis.defenceStatus	O