Spinocerebelární ataxie v České republice

Abstract

V předchozích kapitolách jsem se snažila s odkazy na publikované práce a přednášky nastínit svou cestu ve vývoji názorů na spinocerebelární ataxie - od počátečního rozporu v samotném pohledu "syndrom" a "nemoc", přes problémy validity vlastního neurologického klinického vyšetření až po pokorný návrat k historickým literárním pramenům s detailními popisy neurologického nálezu a průběhu nemocnění u nemocných, podle nichž byly původní klinické jednotky koncipovány. Ve snaze po orientaci v této spletité oblasti jsem vytvořila několik více či méně zdařilých schémat možných vyšetřovacích postupů, zaobírala se i vzácnými formami metabolických chorob a vyšetřila stovky pacientů. Zásadním a neočekávaným problémem byla zpočátku neznalost a poměrně obtížná akceptovatelnost nově objevených neurogenetických jednotek širokou neurologickou i genetickou veřejností. Kapitola neurodegenerativních onemocnění nebyla nikdy příliš "populární" pro obtížnost široké diferenciální diagnostiky i téměř naprostou absenci kauzálních terapeutických možností. Je pravda, že v současné době poskytují metody DNA analýzy mnohem širší možnosti verifikace onemocnění, avšak rozpaky nad cílenou terapií zůstávají. V důsledku současného pokroku na všech úrovních medicínských a dalších věd dochází sice ke sjednocování pohledu na původní...