Molekulárně genetické znaky nádorů slinných žláz v diferenciální diagnostice a predikci prognózy

Abstract

Molecular genetic characteristics of salivary gland tumors in differential diagnosis and prognosis prediction Abstract: In the presented manuscript the author summarizes the current knowledge on molecular biomarkers of salivary gland cancer, focusing on tumor-type specific fusion oncogenes and their use as diagnostic, prognostic and therapeutic biomarkers. In detail, the author deals with adenoid cystic carcinoma (AdCC), the second most common salivary gland cancer. New facts of its biological behavior as well as new fusion oncogenes probably responsible for its carcinogenesis were described in the last few years. A retrospective case series evaluating 27 patients suffering from AdCC, who were treated at the University Hospital in Pilsen in the last 30 years (1986- 2016), is presented in this study. The following characteristics were observed: age, gender, tumor location, clinical stage at diagnosis, presence of regional and distant metastases, tumor grade, duration of follow-up, treatment and outcomes. Detection of the 1p36 deletion and the t(6;9)(q22-23;p23-24) chromosomal translocation resulting in the MYB-NFIB gene fusion were performed. The incidence of AdCC in minor salivary glands, submandibular gland, parotid gland and sublingual gland was 41 %, 26 %, 22 % and 11% respectively. The following staging...

Molekulárně genetické znaky nádorů slinných žláz v diferenciální diagnostice a predikci prognózy Abstrakt: Autor v předkládané práci shrnuje současné poznatky týkající se molekulárně genetických znaků salivárních karcinomů se zaměřením na nádorově specifické fúzní onkogeny a jejich využití jako diagnostických, prognostických a terapeutických biomarkerů. Dále se podrobněji zabývá adenoidně cystickým karcinomem (AdCC), druhým nejčastějším maligním sialomem, u něhož byly v posledních několika letech zjištěny nejen nové skutečnosti ohledně jeho biologického chování, ale byly objeveny i nové genetické znaky, které jsou pravděpodobně zodpovědné za jeho kancerogenezi. V prezentované práci je vyhodnocen vlastní souboru 27 pacientů s AdCC, kteří byli léčeni ve FN v Plzni v posledních 30 letech (1986 - 2016). Byly sledovány tyto ukazatele: věk, pohlaví, lokalizace nádoru, klinické stadium v době diagnózy, přítomnost regionálních a vzdálených metastáz, grading, průměrná doba dispenzarizace, léčba a její výsledky. Soubor nádorů byl vyšetřen pomocí fluorescenční in situ hybridizace na průkaz MYB-NFIB fúzního onkogenu vznikajícího chromozomální translokací t(6;9)(q22-23;p23-24) a na deleci 1p36. AdCC vznikl ve 41 % v malých slinných žlázách, v 26 % ve žláze podčelistní, v 22 % v žláze příušní a v 11 % v žláze...