Poruchy vývoje a diferenciace gonád u člověka

Abstract

Tato diplomová práce byla zaměřena na porovnání odchylek somatosexuálního vývoje od normální diferenciace u člověka. Popsány byly etapy normální diferenciace zevního i vnitřního genitálu včetně vývodných cest, osud prvopohlavních buněk a dále byly popsány nejčastěji se vyskytující poruchy v diferenciaci: Klinefelterův syndrom, pravý hermafroditismus, mužský pseudohermafroditismus a poruchy sestupu varlat (kryptorchismus). Tyto poruchy dodnes představují velmi složitý diagnostický problém, jelikož genetika neodpovídá fenotypu, a dále mohou být přítomny i mozaiky. Bioptický materiál, který byl využit k diagnostice a řešení těchto poruch, jsme zpracovávali z archivního materiálu Laboratoře poruch rané ontogeneze Ústavu pro péči o matku a dítě v Praze - Podolí a z Dětské kliniky FN v Hradci Králové. Využívali jsme světelnou mikroskopickou techniku z parafinových řezů a elektronovou mikroskopickou techniku z epoxidových řezů. Nálezy jsme konfrontovali s recentním písemnictvím týkající se této problematiky.

This diploma thesis is focused on the comparison between the aberration of human somatosexual evolution and the normal differentiation of human genital tract organs. The phases of a normal differentiation of the external and internal genital organs and the role of primordial germ cells were described. The most frequent disorders of differentiation such as Klinefelter syndrome, true hermaphroditism, male pseudohermaphroditism and cryptorchidism were dealtht with, too. This kind of disorders presents a very complicated diagnostic problem because a genetic structure is not related to the phenotype and furthermore mosaic aberration can appear. The bioptical material used for the experimental part of this thesis was collected from the archive of the Laboratory of early ontogenesis of diseases at the Institute for the care of mother and child in Prague and from the Department of Pediatrics of the University hospital in Hradec Králové. Among microscopy techniques we used the light microscopy of paraffin- embedded sections and the electron microscopy of epoxide resin-embedded sections. All results were compared with scientific literature.