Molekulární typizace lymfomů a sledování minimální reziduální/diseminované nemoci

Abstract

Diagnostika a správná klasifikace lymfomů vyžaduje komplexní laboratorní přístup. Základem je klasické histopatologické, morfologické a cytologické vyšetření, na které navazuje imunohistochemický průkaz exprese proteinů, vyšetření metodami fluorescenční in situ hybridizace, a analýza nukleových kyselin molekulárními metodami. Mnohdy je výhodné, když se základním vyšetřením probíhá zároveň nebo mu předchází vyšetření pomocí průtokové cytometrie. Důležitá je také komunikace s klinickými spolupracovníky – onkology, hematology, internisty a zobrazovacími specialisty. Na příkladu osmi kazuistických případů chceme dokumentovat účelnost komplexního laboratorního přístupu v diagnostice lymfomů. V některých případech by bez specializovaných vyšetření nebyla správná diagnostika možná, někdy mohou být naopak některé dílčí výsledky zavádějící. Proto je vhodné, aby všechny speciální laboratoře zaměřené na hematopatologickou diagnostiku byly součástí jednoho pracoviště, tedy ústavu či oddělení patologie, a bylo tak možné jednotlivá vyšetření jednoduše a účelně propojit. Tímto přístupem je možné dospět k přesné diagnóze ve většině případů a tak vyhovět nárokům kladeným na správné zařazení lymfomů pro následnou terapii nemocných.

Complex laboratory investigation is necessary for the diagnosis and relevant classification of lymphomas. The classical histopathological morphology and cytology investigation is essential, but further investigations such as immunohistochemistry and fluorescence in situ hybridization are necessary. It is also important to employ flow cytometry as a method of investigation running synchronously or preceding the histopathological approach. Last but not least, the investigation of nucleic acids in lymphoma by molecular approaches is necessary and has become an everyday practice. Communication between pathologists and clinical colleagues (oncologists, hematologists, internal medicine specialists and radiologists) is very important. We demonstrate the necessity of a complex diagnostic approach to lymphomas and an appropriate interpretation of all laboratory investigations giving examples of eight patients with various types of lymphomas. In some cases, it is impossible to properly diagnose a lymphoma without molecular investigation. Occasionally, the results of the molecular investigation may be misleading and/or may be inaccurately interpreted, leading to an incorrect conclusion. For that reason, it is very important to incorporate all specialized laboratories and their teams under one roof (preferably that of pathology departments), enabling tight and daily cooperation between the specialists. This is the way to reach a precise diagnosis in a majority of cases, as well as how to comply with clinical expectations of properly classified lymphomas for a targeted therapy for patients.