Komplexní morfologická, imunohistochemická a molekulárně genetická analýza vybraných nádorů dělohy

Abstract

Mesenchymální nádory děložního těla představují širokou a heterogenní skupinu neoplázií s různou biologickou povahou a patogenezí, jejichž diagnostika je obtížná. Klasifikace těchto lézí se neustále vyvíjí a s narůstajícím počtem molekulárně definovaných jednotek se stává složitější. Tato práce je zaměřená na komplexní analýzu vybraných mesenchymálních nádorů dělohy. Konkrétní cíle práce jsou: 1) popis základních klinicko- patologických, morfologických, imunohistochemických a molekulárních charakteristik u vybraných nádorových jednotek, 2) definice imunoprofilu UTROSCT a LG-ESS, 3) molekulárně genetická analýza vybraných nádorů s cílem detekovat rekurentní genetické změny a zhodnotit jejich možnou korelaci s morfologií, imunoprofilem a biologickým chováním těchto nádorů, 4) zhodnocení získaných dat z hlediska jejich využití v rutinní diagnostické praxi, 5) identifikace potencionálních prognostických a prediktivních znaků. Komplexní morfologická, imunohistochemická a molekulárně genetická analýza byla provedena celkem na 35 případech UTROSCT a 379 případech ostatních děložních mesenchymálních nádorů, zahrnující zejména LG-ESS, HG-ESS, UUS, myxoidní LMS a neklasifikovatelné děložní sarkomy. Nejdůležitější získané výsledky jsou: 1) UTROSCT vykazuje heterogenní morfologii a polyfenotypický imunoprofil s...

Mesenchymal tumors of the uterine corpus represent a heterogeneous group of neoplasms with diverse biological behavior and pathogenesis, the diagnosis of which is difficult. The classification of these lesions is constantly evolving and becoming more complicated with the increasing number of molecularly defined entities. This work is focused on a comprehensive analysis of selected uterine mesenchymal tumors. The specific objectives of the work are: 1) description of the basic clinicopathological, morphological, immunohistochemical, and molecular characteristics of selected neoplasms, 2) description of the characteristic immunoprofile of UTROSCT and LG-ESS, 3) molecular genetic analysis of selected tumors in order to detect recurrent genetic changes and evaluate their correlation with morphology, immunoprofile, and biological behavior of these tumors, 4) evaluation of the obtained data in terms of their use in routine diagnostic practice, 5) identification of potential prognostic and predictive features. Comprehensive morphological, immunohistochemical, and molecular genetic analysis was performed on a total of 35 cases of UTROSCT and 379 cases of other uterine mesenchymal tumors, including LG-ESS, HG-ESS, UUS, myxoid LMS, and unclassifiable uterine sarcomas. The most important results are as follows: 1)...