Molekulárně genetická analýza chromozomální oblasti 15q11-q13 u syndromů Prader-Willi a Angelman

Abstract

Molecular genetic analysis of chromosomal area 15q11-q13 in Prader-Willi a Angelman syndromes Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)

V románu Kronika Pickwikova klubu spisovatel Charles Dickens popisuje tlustého chlapce s červenými tvářemi a ospalým výrazem. Chlapec je charakterizován jako malá koule, nezřízen ý jedlík a "boa constrictor" (škrtič). Takovýto popis velmi dobře vystihuje syndrom Prader-Willi (OMIM 176270) (Obr. 1). V roce 1956 byla švýcarskými endokrinology Praderovou, Labhartem a Willim popsána skupina devíti nepříbuzn ých dětí , které měl y některé shodné tělesné znaky: malý vzrúst, obezitu, hypotonii , neúplný pohlavní vývoj a lehkou duševní zaostalost (Prader et al , 1956a; Prader et al, 1956b). Tento soubor příznakú byl později nazván syndrom PraderWilli (PWS). Klinická symptomatologie PWS se během vývoje dítěte nápadně mění, teoreticky můžeme odlišit stadium fetální a novorozenecké, časné dětské, pozdní dětské , adolescenční stadium a dospělost. Gravidita probíhá většinou normálně, avšak už prenatálně múže matka cítit menší pohyby plodu. Novorozenec je obvykle nápadně hypotonický, má malou porodní délku, nízkou hmotnost a slabý křik. Váhově neprospívá, protože má problémy s příjmem stravy v důsledku nízkého sacího reflexu. Přítomny bývají také hypogenitalismus a porucha termoregulace. Tělesné znaky PWS nejsou u všech dětí nápadné a některé příznaky se mohou objevit dříve, jiné pozd ěji. Při diferenciálně diagnostické...