Funkční charakteristika poruch ciliárního epitelu
Functional characteristics of ciliary epithelium disorders
dizertační práce (OBHÁJENO)
Zobrazit/ otevřít
Trvalý odkaz
http://hdl.handle.net/20.500.11956/195244Identifikátory
SIS: 218748
Kolekce
- Kvalifikační práce [1716]
Autor
Vedoucí práce
Oponent práce
Brat, Kristián
Panzner, Petr
Fakulta / součást
2. lékařská fakulta
Obor
Fyziologie a patofyziologie člověka
Katedra / ústav / klinika
Pediatrická klinika
Datum obhajoby
26. 9. 2024
Nakladatel
Univerzita Karlova, 2. lékařská fakultaJazyk
Čeština
Známka
Prospěl/a
Klíčová slova (česky)
primární ciliární dyskineze, diagnostika, terapie, imunitní odpověď, nemoc modifikující léčbaKlíčová slova (anglicky)
primary ciliary dyskinesia, diagnostics, therapy, immune responses, disease-modifying treatmentFunkční charakteristika poruch ciliárního epitelu Abstrakt Primární ciliární dyskineze (PCD) je geneticky podmíněné onemocnění, které zařazujeme mezi vzácná onemocnění. Patofyziologickým podkladem je porucha funkce motilních řasinek, které hrají roli v mechanickém očišťování dýchacích cest od hlenu. Ciliární dysfunkce vede ke stagnaci hlenu a tím k chronickým a opakujícím se infekcím horních i dolních cest dýchacích. PCD je geneticky heterogenní onemocnění s dosud identifikovanými mutacemi ve více než 50 genech. Genotypová variabilita se projevuje i ve fenotypu - s rozdílnou závažností klinického obrazu a respiračního postižení. U části pacientů se PCD projeví již v novorozeneckém období, většina nemocných je však diagnostikována až v průběhu předškolního a školního věku nebo v dospělosti. Poddiagnostikovanost PCD je dána kombinací faktorů jako jsou právě genotypově- fenotypová variabilita onemocnění, náročná diagnostika ale i nízká informovanost laické veřejnosti a odborníků. V současnosti nemáme u PCD k dispozici kauzální terapii, avšak probíhá výzkum imunomodulační a genové terapie u PCD. Nezbytné je včasné stanovení diagnózy PCD k zahájení adekvátní terapie, zlepšení prognózy a minimalizaci psychické zátěže pacientů. Klíčová slova: primární ciliární dyskineze, diagnostika, terapie, imunitní odpověď,...
Functional characteristics of ciliary epithelium disorders Abstract Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic disease caused by a dysfunction of motile cilia that play a crucial role in mucociliary cleareance. Ciliary dysfunction results in mucus and bacteria accumulation, and recurrent and chronic upper and lower respiratory tract infections. PCD is a genetically heterogeneous disease with mutations in more than 50 genes identified so far. Genotype variability results in different clinical symptoms and severity of the disease. Clinical symptoms appear in newborns or even later in childhood. PCD is largely under-diagnosed disease due to the genotype-phenotype variability, complexity of the diagnostic algorithm and lack of awareness. Currently, there is no disease-specific of disease-modifying treatment for PCD. Ongoing research is focused on gene therapy for certain mutations and immunomodulatory treatment. Early confirmation of the diagnosis of PCD is vital to provide the patients with an access to therapy, better prognosis and reduction of stress. Key words: primary ciliary dyskinesia, diagnostics, therapy, immune responses, disease- modifying treatment